Catalina, constructora de sueños.
Catalina Muñoz nació en Bogotá el 2 de marzo de 1996, a los 8 meses de gestación con un peso menor al normal y una enfermedad genética caracterizada por un retraso en el crecimiento. Catalina tenía el extraño síndrome de Silver Russell, desde los 15 días de nacida ha estado en terapias y a los 7 años de edad le diagnostican Arnold Chiari e Hidrosiringomelia, dos enfermedades que hicieron una involución, limitándola en las actividades de la vida diaria.
El tratamiento que lleva a cabo ha funcionado, tan solo ha presentado un efecto negativo. Al cumplir nueve años de edad le aplicaron una inyección con la hormona de crecimiento, y no funcionó, simplemente complicó la evolución de su diagnóstico. A partir de ello, tuvieron que realizarle nueve cirugías, y su pronóstico se alteró desde entonces.
Hoy a sus 18 años, aunque nunca aprendió a leer, es una niña con habilidades asombrosas, le encanta pintar, crear y sobre todo, alegrar el corazón de quienes la rodean. Asiste a un colegio especial, en el cual le enseñan a relacionarse muy bien con los demás, y a comportarse de forma adecuada en cualquier ámbito social. Todas las noches se encarga de lo más importante, llenar de felicidad a toda su familia, especialmente a su madre.
No hay antecedentes familiares en cuanto a las enfermedades, pero hoy en día Luz Dary Gómez de Muñoz, madre de Catalina, agradece de una u otra forma lo que ha pasado, porque ha sido la fuente de ayuda a muchas otras familias y personas que son necesitadas; pues Catalina fue la principal motivación de sus padres para crear la fundación que el día de hoy lleva su nombre.
La fundación Catalina Muños, surgió cuando ella tenía siete años de edad y tuvo una complicación en el cráneo, los médicos les comunicaron a sus padres que no iba a sobrevivir más. Pese a la noticia Catalina recibió nueve cirugías y logró seguir adelante. Sus padres, luego de ver los avances, aseguran que si su hija logró sobrevivir es porque tiene una misión en este mundo, la misión de ayudar a los más necesitados y de ser un ejemplo de vida y de lucha para muchos.
Luz Dary, ideó la fundación luego de ver por televisión a un joven que hacia casas prefabricadas para las personas más necesitadas o desplazadas por la violencia; ella decide buscarlo y tras una larga búsqueda logró unirse a él y así crear la fundación Catalina Muñoz, que este año cumple diez años.
La labor de la fundación consiste, primero en conseguir familias de escasos recursos y así con un grupo de más o menos ocho jóvenes, empiezan derrumbando sus antiguas casas, para empezar con la construcción de una nueva, son casas de 25 metros, antisísmicas. Hoy en día llevan 2.013 casas y muchos sueños construidos.
El Síndrome de Russell-Silver, es un trastorno congénito que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también aparecerá más grande que el otro.
El número de personas que se calcula padece esta enfermedad varía enormemente. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000 niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos.
Los síntomas principales consisten en anomalías de la cara que tiene un aspecto triangular, con un maxilar inferior pequeño (micrognatia), anomalías dentales, frente amplia y boca ancha con ambas comisuras labiales dirigidas hacia abajo. El crecimiento está retrasado, tanto en el interior del útero como a lo largo de la infancia, alcanzando los pacientes afectados una talla final baja, en torno a 1.50 m para los varones y 1.40 en las mujeres. Otros síntomas son asimetría corporal con hipertrofia relativa de la mitad derecha o izquierda del cuerpo (hemihipertrofia) y anomalías en manos como sindactilia y clinodactilia.
¿Qué es el síndrome de Russell-Silver?
¿Qué es la Malformación de Chiari?
La Malformación de Chiari, es una enfermedad caracterizada por el descenso de una parte del cerebelo y en ocasiones de casi su totalidad por el agujero occipital mayor, comprimiendo así el tronco encefálico, pudiendo ser acompañado o no de un aumento de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo (hidrocefalia). Existen cinco tipos de malformación de Chiari (1, 2, 3, 4 y O). Cada subtipo probablemente no relacionadas entre ellas. La mayoría son de tipo 1 y 2, el resto de subtipos son aún más raros de observar.
Durante el siglo XIX y principios del XX, la prevalencia de la enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). Sin embargo, el uso de métodos diagnósticos por imágenes ha demostrado que las malformaciones de Chiari son mucho más comunes.6 El diagnóstico se dificulta aún más por el hecho de que la mayoría de los infantes nacidos con esta enfermedad no manifiestan síntomas hasta la adolescencia, la adultez o la vejez, si es que alguna vez evidencian alguno. Las Chiari son más frecuentes en las mujeres que en los hombres, y el tipo II es más prevalente en ciertos grupos étnicos, como los de ascendencia céltica.
¿Qué es la Hidrosiringomielia?
La Hidrosiringomielia, consiste en la existencia una cavidad anormal en varios segmentos de la médula espinal (siringobulbia si se da en el tronco cerebral). Es la anomalía más frecuentemente asociada al Arnold-Chiari; por otra parte, hasta el 90% de las siringomielias se presentan asociadas con esta malformación. Hidromielia es el término referida a la dilatación global del canal medular central.
Se clasifica en:
•Tipo I: Obstrucción del foramen magnum y dilatación del canal espinal. Se asocia a Chiari tipo I o a otras lesiones obstructivas del foramen.
•Tipo II: Tipo idiopática, sin obstrucción del foramen.
•Tipo III: Asociada a otras patologías medulares: tumores, traumatismos, aracnoiditis o paquimeningitis, mielomalacia.
•Tipo IV: Hidromielia.
